快来做免费筛查！提前干预，为新生宝宝健康护航

为有效降低新生儿出生缺陷率，提高自治区出生人口健康素质，今年在自治区开展免费新生儿48种遗传代谢病筛查、新生儿耳聋基因筛查项目。包头市第四医院（包头市儿童医院）产科积极响应，全面开展以预防和减少出生缺陷为目标的筛查工作，通过为新生儿提供免费筛查服务，降低出生人口缺陷发生率，提高出生人口健康素质。

一、适应人群 ：

所有新生儿或临床疑似患儿。

二、服务对象：

1.免费服务对象:包头市出生且父母一方户籍为包头市范围内的新生儿。

2 .自费服务对象:父母双方均非包头户籍的新生儿。

三、最佳采样时间：

出生72小时后，7天之内且充分哺乳6次以上。

四、采样地点：

包头市第四医院（包头市儿童医院）产科病区（分娩后由产科病区护士采血）

五、服务流程：

六、咨询电话：0472-5511802

七、科普小知识

一、遗传代谢病由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酶缺陷，导致机体不能分解或合成相应的营养物质，从而使正常生理过程所必需的物质不足，非必需、甚至有害物质出现堆积，影响宝宝智力或身体发育。

二、常见疾病

1.苯丙酮尿症(PKU)发病机理：苯丙氨酸代谢关键酶苯丙氨酸羟化酶缺乏。

发病率：国内约为1/14000。

临床症状：毛发色浅、智力不同程度落后、癫痫、尿/汗液有特殊鼠臭味等症状。

治疗：饮食控制是此类疾病的主要治疗手段,采用低苯丙氨酸饮食治疗。

2.甲基丙二酸血症(MMA)发病机理：甲基丙二酰辅酶A代谢关键酶甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素代谢缺陷。

发病率：国内约为1.2-3/10万。

临床症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍，智力及肌张力低下等。

治疗：饮食控制加药物治疗是此类疾病的主要治疗手段。采用特殊配方奶粉或药物限制支链氨基酸摄入，适当补充维生素等营养物质,通过药物或抗生素控制血氨及血酸水平。

三、常见问题

（一）新生儿遗传代谢病检测

1.为什么要进行新生儿遗传代谢病检测

有些宝宝刚出生时表现正常，未及时发现患病，但在一段时间的正常喂养后，宝宝可能会出现严重的身体或者智力上的缺陷。通过新生儿遗传代谢病检测，有助于尽早发现疾病，提前干预和治疗，避免或减轻儿童致残。

2.第一次的“新生儿遗传代谢病检测”结果提示异常，是不是说小孩病情很严重

基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病检测项目是针对代谢物进行的定量检测，而代谢物水平的异常会受到代谢病以外的多种因素(如用药、日常饮食等)影响，第一次检测报告中出现指标异常并不意味着一定患病，需要通过二次采血复查,来排除代谢病以外的多种因素可能对第一次检测结果的影响。只有当两次检测结果都提示异常，才表示小孩患病的可能性较大，需要尽快转诊。

3.如果二次复查的结果仍提示异常，该怎么办

家长尽快带着孩子到医院做进一步的临床诊断，如果确诊为遗传代谢病,需尽早进行治疗和干预。另外，家长也可以选择正规渠道的新生儿基因检测，一次性为新生儿提供全面、快速的遗传病相关基因的突变筛查和药物基因组的检测,为临床辅助诊断和治疗提供专业指导，为已婚夫妇健康再孕提供咨询。

（二）新生儿耳聋基因筛查耳聋

是人类最常见的疾病之一，全球约有3.6亿耳聋患者。根据2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍成为我国第二大出生缺陷疾病，每年有3.5万先天性聋儿出生。

1.关于耳聋这些信息我们必须知道

（1）超过60%先天性聋儿是遗传因素导致的，寻找耳聋发病原因首先要排除基因问题。

（2）有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。

（3）部分迟发性听力下降由于自身的基因缺陷导致，或由于基因与环境因素易感性共同作用而致病。

（4）耳聋早发现能够有效避免语言残疾,防止因聋致哑。

2.为什么要进行听力与基因联合筛查

（1）听力筛查通过仍有可能出现听力损失。根据《儿童听力筛查指南》显示:患有听力损失的9岁儿童中,50%通过了新生儿听力筛查。

（2）查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险解决当前新生儿听力筛查无法检出迟发性耳聋和药物性耳聋相关问题,延缓甚至避免耳聋。

（3）提高耳聋检测效率联合筛查可以使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。

（4）避免下一代耳聋发生指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。

包头市第四医院（包头市儿童医院）作为急救孕产妇、新生儿救治中心，已经深刻认识到免费筛查工作对提高出生人口素质的重要意义，我院将以方便群众、服务群众为宗旨，做到家属知情同意，确保免费筛查工作顺利进行，真正使广大新生儿成为这项惠民工作的受益者。希望符合筛查条件的宝爸宝妈积极联系我们，让包头市第四医院（包头市儿童医院）全体产科医护人员为宝宝的健康成长保驾护航！

【科室简介】

包头市第四医院产科是集医疗、科研、教学为一体的重点科室，环境温馨，技术力量雄厚。目前产科共有医师12名，其中高级职称6名，中级医师5名。对于各种妊娠并发症及合并症，如重度子痫前期、羊水栓塞、胎儿窘迫、胎盘早剥、凶险性前置胎盘、子宫破裂、产后大出血等的治疗具有丰富经验。产科联合新生儿、麻醉科、超声科以及其他各专科组成了一支技术过硬、训练有素，配合默契的孕产妇及围产儿医疗团队。产科全体医护人员秉承生命至上，亲情相伴的服务理念，竭诚为广大孕产妇的健康保驾护航！

特色服务：

1.开展无痛分娩、导乐陪伴分娩、一对一陪伴分娩、自由体位待产与分娩，为每一位孕妇制定个性化的分娩计划。

2.VIP病房：房间充分采用了人性化设计，配备了电视机、独立卫浴，病区配备微波炉、电冰箱等全套家电服务，每日产科、儿科的专家团队进行专业查房、国家级资深母乳喂养指导师亲临母乳喂养指导，为孕产妇创造一个安全、舒适、温馨、温暖的产后修养环境。

3.产后盆底康复：科室配备产后康复治疗仪，采用低频电刺激疗法、电子生物反馈法、电刺激加生物反馈法、盆底肌肉训练法，更安全，更科学，更高效，让您科学进行产后康复。

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